Công Chúa Tóc Mây Rapunzel

Đọc tựa đề bài viết chắc bạn sẽ nghĩ là tôi sắp kể một một câu chuyện cổ tích. Đúng là có một nhân vật tên Rapunzel trong truyện cổ tích Grimms, nổi tiếng với mái tóc dài bất tận. Tuy nhiên, bài này nói về Hội chứng Rapunzel là một căn bệnh hiếm gặp. Tuy nhiên, hội chứng này không liên quan đến tóc dài bên ngoài mà là hiện tượng tóc bị nuốt vào trong dạ dày và ruột, tạo thành một búi tóc lớn, gây ra các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe (1).

Nguyên nhân chính của hội chứng Rapunzel là chứng trichophagia, một dạng của rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD), trong đó người bệnh có hành vi ăn tóc của mình (1). Đôi khi, hội chứng này có thể liên quan đến việc trẻ bị bỏ mặc (2). Chứng trichophagia cũng có thể bắt đầu từ Hội chứng bứt tóc (Trichotillomania), một rối loạn tâm lý khiến người bệnh có xu hướng nhổ tóc của mình (3). Khi tóc bị nuốt vào dạ dày, chúng không thể tiêu hóa được và tích tụ dần, tạo thành một búi tóc lớn gọi là trichobezoar.

Các búi tóc này có thể kéo dài từ dạ dày qua ruột non và đôi khi thậm chí tới cả ruột già, gây ra nhiều triệu chứng và biến chứng nguy hiểm như đau bụng, buồn nôn, nôn mửa, suy dinh dưỡng và tắc nghẽn đường tiêu hóa (4,5,6).

Triệu chứng của hội chứng Rapunzel thường không đặc hiệu và có thể giống với nhiều rối loạn tiêu hóa khác, điều này làm cho việc chẩn đoán trở nên khó khăn. Các triệu chứng phổ biến bao gồm đau bụng kéo dài và không rõ nguyên nhân, buồn nôn và nôn mửa, đặc biệt sau bữa ăn, giảm cân và suy dinh dưỡng do không hấp thu đủ dinh dưỡng, táo bón hoặc tiêu chảy, và sờ thấy một khối u bất thường trong vùng bụng (5,6).

Để chẩn đoán chính xác, các bác sĩ thường sử dụng các phương pháp hình ảnh học như chụp X-quang, siêu âm hoặc chụp CT scan để phát hiện sự hiện diện của búi tóc trong dạ dày và ruột. Nội soi dạ dày cũng là một phương pháp hữu ích để xác định vị trí và kích thước của trichobezoar (5,6).

Búi tóc (trichobenzoar) lấy ra từ bụng của một bé gái 5 tuổi (6)

Điều trị hội chứng Rapunzel thường bao gồm phẫu thuật để loại bỏ búi tóc khỏi dạ dày và ruột. Sau khi loại bỏ trichobezoar, bệnh nhân cần được điều trị tâm lý để kiểm soát chứng trichotillomania và trichophagia nhằm ngăn ngừa tái phát (5).

Trong thời gian làm việc tại Khoa Tâm lý Bệnh viện Nhi Đồng 1, tôi đã gặp nhiều bệnh nhân trẻ nhỏ dưới 5 tuổi có hội chứng Rapunzel, tất cả trẻ đều ít được ba mẹ quan tâm hoặc bị bỏ mặc. Một vài trẻ có biểu hiện chậm phát triển và có chứng ăn tạp (Pica) đi kèm. Hầu hết các trẻ này đều cần phải phẫu thuật để lấy búi tóc ra. Những trẻ vị thành niên có hội chứng bứt tóc được kiểm tra các triệu chứng bất thường về tiêu hóa và được đề nghị siêu âm bụng để tầm soát, rất may là không có trẻ nào có búi tóc trong dạ dày – ruột.

Hội chứng Rapunzel là một tình trạng hiếm gặp nhưng nguy hiểm, đòi hỏi sự chú ý và can thiệp kịp thời từ các chuyên gia y tế và tâm lý. Việc phát hiện sớm và điều trị hiệu quả không chỉ giúp bệnh nhân thoát khỏi những triệu chứng khó chịu mà còn ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra. Bên cạnh đó, việc phòng ngừa tái phát cũng rất cần thiết. Ở trẻ nhỏ, phụ huynh giữ vai trò rất quan trọng trong việc chăm sóc và điều chỉnh hành vi của trẻ. Ở trẻ lớn, cần đánh giá và điều trị những rối loạn tâm thần đi kèm sau khi điều trị y khoa.

Bs Phạm Minh Triết

Tài liệu tham khảo:

1. Wang, Zhe; Cao, Feng; Liu, Diangang; Fang, Yu; Li, Fei (2016-11-22). “The diagnosis and treatment of Rapunzel syndrome”. Acta Radiologica Open. 5(11): 205846011562766. doi:10.1177/2058460115627660. ISSN2058-4601. PMC 5122172. PMID 27900201.
2. Ventura DE, Herbella FA, Schettini ST, Delmonte C (2005). “Rapunzel syndrome with a fatal outcome in a neglected child”. J. Pediatr. Surg. 40(10): 1665–7. doi:10.1016/j.jpedsurg.2005.06.038. PMID16227005.
3. American Psychiatric Association (2013), Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (5th ed.), Arlington: American Psychiatric Publishing, pp. 217–221, 938, ISBN978-0890425558
4. Chamberlain SR, Menzies L, Sahakian BJ, Fineberg NA (April 2007). “Lifting the veil on trichotillomania”. Am J Psychiatry. 164(4): 568–74. doi:10.1176/appi.ajp.164.4.568. PMID 17403968.
5. Gorter RR, Kneepkens CM, Mattens EC, Aronson DC, Heij HA (May 2010). “Management of trichobezoar: case report and literature review”. Pediatr. Surg. Int. 26(5): 457–63. doi:10.1007/s00383-010-2570-0. PMC2856853. PMID 20213124.
6. Gonuguntla V, Joshi DD. Rapunzel syndrome: a comprehensive review of an unusual case of trichobezoar. Clin Med Res. 2009 Sep;7(3):99-102. doi: 10.3121/cmr.2009.822. Epub 2009 Jul 22. PMID: 19625498; PMCID: PMC2757434.