BS Phạm Minh Triết
1. Không phải trẻ tự kỷ nào cũng cần làm xét nghiệm
Khi trẻ được đưa đi khám vì nghi ngờ rối loạn phổ tự kỷ, nhiều cha mẹ thường hỏi: “Có cần xét nghiệm máu không bác sĩ?”, “Có cần chụp MRI hay làm điện não đồ (EEG) không?”. Câu trả lời là: không phải lúc nào cũng cần làm.
Theo các tổ chức uy tín như CDC (Mỹ), NHS (Anh), và các chuyên gia tại Úc, việc chẩn đoán tự kỷ chủ yếu dựa vào quan sát hành vi, đánh giá sự phát triển, và hỏi thông tin từ cha mẹ. Không cần xét nghiệm gì cả nếu trẻ không có dấu hiệu gì đặc biệt ngoài các đặc điểm tự kỷ [1][2][3].
Chẩn đoán tự kỷ dựa vào việc quan sát hành vi qua tình huống chơi và phỏng vấn cha mẹ về quá trình phát triển của trẻ [4].
2. Khi nào mới cần làm xét nghiệm?
Chỉ khi bác sĩ thấy có dấu hiệu gợi ý bất thường thì mới chỉ định thêm các xét nghiệm như điện não đồ (EEG), xét nghiệm gien, chụp MRI, hay xét nghiệm chuyển hóa. Mục đích là để:
- Loại trừ bệnh khác có biểu hiện giống tự kỷ, như nghe kém, bại não thể nhẹ, hay các rối loạn thần kinh.
- Tìm các bệnh đi kèm (đồng mắc) như động kinh, rối loạn di truyền, rối loạn chuyển hóa.
- Xác định nguyên nhân sinh học, nếu nghi ngờ có bất thường về gien hoặc cấu trúc não [5][2].
Dưới đây là một số dấu hiệu thường khiến bác sĩ cân nhắc làm xét nghiệm:
🔸 Điện não đồ (EEG):
Được chỉ định khi:
- Trẻ có những cơn “mất ý thức thoáng qua”, đang chơi thì ngừng lại vài giây.
- Trẻ giật tay, mắt trợn, hoặc cứng người bất thường.
- Trẻ có những khoảnh khắc “đơ người” không phản ứng, hoặc ngủ rất kém, dễ giật mình về đêm.
🔸 Xét nghiệm di truyền (như nhiễm sắc thể đồ, microarray, hoặc Fragile X):
Được xem xét khi:
- Trẻ có dị hình bẩm sinh như đầu nhỏ/lớn bất thường, tai thấp, chân tay bất đối xứng.
- Có chậm phát triển trí tuệ rõ rệt, ngôn ngữ không phát triển sau 3 tuổi.
- Gia đình có người thân bị tự kỷ, khuyết tật trí tuệ, hoặc bệnh di truyền.
🔸 Chụp cộng hưởng từ (MRI):
Không phải xét nghiệm thường quy, chỉ làm khi:
- Trẻ có chu vi vòng đầu quá lớn hoặc quá nhỏ.
- Có dấu hiệu bất thường thần kinh như liệt nhẹ, dáng đi không vững, run tay.
- Trẻ có tiền sử co giật kéo dài khi sốt cao, hoặc đã từng chấn thương sọ não.
🔸 Xét nghiệm thính lực:
Rất quan trọng vì trẻ nghe kém cũng có thể bị hiểu nhầm là tự kỷ. Nếu trẻ không phản ứng với âm thanh, hoặc nói trễ nhưng giao tiếp cử chỉ tốt, thì nên kiểm tra sớm.
🔸 Xét nghiệm chuyển hóa:
Chỉ định khi:
- Trẻ có biểu hiện bất thường toàn thân như vàng da kéo dài, nước tiểu có mùi lạ, chậm lớn, hôn mê không rõ nguyên nhân.
- Gia đình có tiền sử các bệnh di truyền chuyển hóa.
3. Vậy xét nghiệm có thay đổi cách điều trị không?
Phần lớn các trường hợp, việc trẻ có tự kỷ hay không – và cần can thiệp ra sao – là dựa vào đánh giá hành vi, kỹ năng và nhu cầu cụ thể, chứ không phải xét nghiệm [2][3].
Tuy nhiên, nếu xét nghiệm phát hiện thêm bệnh khác đi kèm (ví dụ: động kinh, hội chứng gien), bác sĩ sẽ phối hợp điều trị những vấn đề đó song song với chương trình can thiệp hành vi.
Ví dụ: nếu trẻ có tự kỷ và động kinh, sẽ cần vừa điều trị thuốc kháng động kinh, vừa can thiệp ngôn ngữ và hành vi phù hợp.
4. Ý kiến từ các tổ chức chuyên môn
- CDC (Mỹ): Không khuyến cáo làm xét nghiệm cận lâm sàng thường xuyên cho mọi trẻ tự kỷ. Chỉ làm khi có lý do rõ ràng từ quan sát lâm sàng [2].
- NHS (Anh): Tập trung vào phỏng vấn gia đình, quan sát hành vi. Xét nghiệm chỉ để loại trừ bệnh khác hoặc khi có triệu chứng bất thường [6].
- Úc: Đánh giá cá nhân hóa từng trẻ, không xét nghiệm đại trà. Chỉ làm khi có nghi ngờ lâm sàng cụ thể [3][7].
5. Ý kiến cá nhân người viết
Nếu phụ huynh có con nghi hoặc đã được chẩn đoán tự kỷ VÀ được bác sĩ chỉ định làm các xét nghiệm trên, hãy hỏi rõ mục đích để làm gì, biểu hiện nào gợi ý để bác sĩ cho chỉ định đó. Trẻ mắc tự kỷ thường dễ bị lo lắng khi đến những môi trường mới lạ như các nơi thực hiện xét nghiệm. Việc can thiệp, điều trị cho trẻ tự kỷ cần lâu dài và thường tốn kém. Vì vậy, cần tránh việc lạm dụng các xét nghiệm cận lâm sàng không phục vụ cho mục đích can thiệp điều trị.
Tóm lại:
- Không phải cứ nghi ngờ tự kỷ là phải đi làm EEG, MRI hay xét nghiệm máu.
- Bác sĩ chỉ định xét nghiệm khi có dấu hiệu bất thường rõ ràng, để tìm thêm thông tin hoặc loại trừ các bệnh khác.
- Việc điều trị tự kỷ dựa vào hành vi, giao tiếp, và khả năng thích nghi của trẻ, không phụ thuộc vào kết quả xét nghiệm.
- Tránh lạm dụng các kỹ thuật cận lâm sàng không cần thiết.
#bsphamminhtriet, #tuky, #roiloanphotuky
Bs Phạm Minh Triết
Tài liệu tham khảo:
- https://www.autism.org.uk/advice-and-guidance/topics/diagnosis/assessment-and-diagnosis/what-happens-during-an-autism-assessment
- https://www.cdc.gov/autism/hcp/diagnosis/index.html
- https://raisingchildren.net.au/autism/learning-about-autism/assessment-diagnosis/autism-diagnosis
- https://www.autism.org.uk/advice-and-guidance/topics/diagnosis/assessment-and-diagnosis/criteria-and-tools-used-in-an-autism-assessment
- https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6345133/
- https://www.nhs.uk/conditions/autism/getting-diagnosed/assessments/
- https://www.autismcrc.com.au/best-practice/assessment-and-diagnosis
Chia sẻ nội dung này!
Bài viết theo chủ đề
